Selliste geneetiliste riskitegurite leidmiseks viiakse läbi ülegenoomseid seoseuuringuid, kus võrreldakse geneetilist materjali ehk DNA-järjestust näiteks polütsüstiliste munasarjade sündroomi diagnoosiga naistel nende naistega, kellel haigust pole diagnoositud. Just nii leitakse geneetilised variatsioonid, mida esineb polütsüstiliste munasarjade sündroomi diagnoosiga naistel sagedamini ja mis suurendavad haiguse tekke riski.

Sarnase analüüsi abil kirjeldati hiljuti ühes mahukas uuringus, mis kaasas suurel hulgal Euroopa päritolu naisi, et osad polütsüstiliste munasarjade sündroomi geneetilised riskifaktorid, mis on seotud peamiselt DNA-kahjustuste parandamise, munarakku sisaldavate folliikulite küpsemise, rakkude paljunemise ja jagunemise, ning meessuguhormoonide ehk androgeenide sünteesimisega.

Kaks uut geneetilist riskifaktorit

Eesti teadlaste uuring kasutas sarnast lähenemist, kuid keskendus ainult Eesti ja Soome naiste andmetele, ning leidis kaks uut geneetilist riskifaktorit, mis tõenäoliselt mõjutavad ühe konkreetse geeni (CHEK2) funktsiooni. “Igal populatsioonil on oma geneetiline ajalugu, mistõttu esinevad mõned geneetilised variandid Eesti ja Soome inimestel sagedamini kui teistes populatsioonides. Seega võimaldas just neile populatsioonidele keskendumine leida uusi polütsüstiliste munasarjade sündroomi geneetilisi riskifaktoreid, mis teistes populatsioonides on liiga haruldased ja jääksid tavalistes uuringutes tähelepanuta,” ütles üks uuringu juhvtivautoritest, doktorant Natàlia Pujol Gualdo, kes teeb genoomika instituudi juures teadustööd Euroopa Liidu poolt rahastatava MATER programmi raames.

Nimetatud CHEK2 geenilt toodetakse valku, mis osaleb rakkude kvaliteedikontrollis ning DNA-kahjustuste parandamisel. Seda geeni on varasemalt seostatud munasarjades valmimist ootavate munarakkude hulgaga ning menopausi algusajaga. Seega võib Eesti teadlaste avastus pakkuda ka ühe võimaliku seletuse sellele, miks polütsüstiliste munasarjade sündroomi diagnoosiga naistel menopaus keskmisest veidike hiljem saabub.

“Edasiste uuringute käigus võiks selguda kuidas CHEK2 geen ning selle variatsioonid mõjutavad polütsüstiliste munasarjade sündroomi haigusriski ning loodetavasti annab meie uuring teadlastele hea juhtlõnga selle uurimiseks. Samas näitab meie uuring ka hästi seda, kui olulised on Eesti geenivaramu taolised biopangad, mis võimaldavad uurida haiguste populatsioonispetsiifilisi geneetilisi riskitegureid,” sõnas genoomika instituudi kaasprofessor Triin Laisk, kes koordineeris uuringu Eesti-poolset osa.